Este sábado 16 de mayo se conmemora el día internacional del Angioedema Hereditario (AEH).
En México con una población de casi 120 millones de personas (INEGI 2015) se estima que existen entre 2,400 a 12,000 afectados, pero desgraciadamente solo hay un registro de aproximadamente 300 personas en todo el país.
Los síntomas de AEH incluyen episodios de edema (hinchazón) en varias partes del cuerpo, incluidas las manos, los pies, la cara y las vías respiratorias. Además, los pacientes a menudo tienen episodios de dolor abdominal insoportable, náuseas y vómitos causados por hinchazón en la pared intestinal. La inflamación de las vías respiratorias es particularmente peligrosa y puede provocar la muerte por asfixia. Estos síntomas generalmente son confundidos con reacciones alérgicas las cuales no mejoran con el tratamiento convencional, cometiéndose múltiples iatrogenias por desconocimiento de la enfermedad.
Los pacientes con AEH tienen un defecto en el gen que controla una proteína de la sangre llamada inhibidor de C1. El defecto genético resulta en la producción anormal de una proteína llamada inhibidor de C1, la cual en condiciones normales, ayuda a regular la respuesta inflamatoria y la coagulación. Cuando el inhibidor de C1 es deficiente, se desencadena una fuga de líquido de los vasos sanguíneos causando edema (hinchazón). El inhibidor de C1 normal ayuda a regular la respuesta inflamatoria y la coagulación.
DE FAMILIA
El AEH se hereda de manera autosómica dominante, esto quiere decir que por cada embarazo hay una probabilidad del 50% que se herede la enfermedad, independientemente de si la madre o el padre la padece. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no descarta el diagnóstico de AEH. Los científicos informan que hasta el 25% de los casos de AEH son el resultado de pacientes que tuvieron una mutación de novo del gen del inhibidor de C1 en la concepción. En consecuencia, estos pacientes pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia.
Debido a que la enfermedad es poco frecuente, no es raro que los pacientes permanezcan sin diagnosticar durante muchos años. En México hay pacientes en los que han transcurrido hasta mas de 20 años en ser diagnosticados. Un gran número de pacientes informa que su dolor abdominal frecuente y severo fue diagnosticado inapropiadamente como psicosomático, lo que resultó en una derivación para evaluación psiquiátrica.
Se han realizado cirugías innecesarias en pacientes que experimentan edema gastrointestinal, porque los ataques abdominales de AEH imitan un abdomen agudo. Antes de que la terapia estuviera disponible, la tasa de mortalidad por obstrucción de las vías respiratorias era de hasta un 30 por ciento. Pero desgraciadamente en México no todos los pacientes tienen acceso al medicamento y si lo tienen es limitado.
Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario (AMAEH)
La AMAEH es una asociación civil sin fines de lucro integrada por pacientes y familiares de pacientes con angioedema hereditario en México. Su objetivo es difundir, informar y educar a pacientes, profesionales de la salud y la sociedad sobre esta rara enfermedad, intentando mejorar el diagnóstico y la accesibilidad a los tratamientos existentes para este padecimiento.
Desde hace 11 años en la Asociación Mexicana del Angioedema Hereditario nos hemos dedicado a la difusión del conocimiento de la enfermedad hacia todas las especialidades médicas que pueden estar en contacto con posibles pacientes, además de educar al paciente en la autoaplicación de medicamentos, sensibilización a los servicios de urgencias y en la lucha constante por un diagnóstico temprano además del acceso a tratamiento adecuado y gratuito.
La AMAEH, promueve el conocimiento de la enfermedad en el ámbito médico y áreas afines así como entre los pacientes, con el objetivo de diagnosticar oportunamente a quienes se sospecha de esta patología. El resultado de este esfuerzo será: mejorar la calidad de vida de la persona que padece de angioedema hereditario, a través de tratamientos oportunos y adecuados.
Actualmente hay 315 pacientes diagnosticados en el país, de un estimado de 2,500 personas, lo que significa que sólo se ha diagnosticado el 12.6% lo que evidencia que la enfermedad se encuentra subdiagnosticada.
El Angioedema Hereditario tiene que ser más visible que nunca. No podemos permitir una muerte más debido a un diagnóstico incorrecto o bien, por no tener acceso a la terapia adecuada para esta enfermedad.
Contacto
Dra. Sandra A. Nieto Martínez
Presidenta AMAEH
email. sandranietoaeh@gmail.com
angioedemahereditariomexico@gmail.com telefóno. 55 4901 3817
Dr. Francisco Alberto Contreras Verduzco
Alergólogo e Inmunólogo Clínico Pediatra Asersor Médico AMAEH
Instituto Nacional de Pediatría Encargado de la Clínica de Angioedema Servicio de Alergia
email. dr.facv@gmail.com telefóno. 55 1850 4966
